NIPTで調べられることをご紹介！

NIPTで分かる疾患「ダウン症候群」の症状

NIPTの検査項目に含まれている「ダウン症候群」という疾患は、大きく分けてDNA疾患という区分に入るものです。
この病気の主な症状は免疫力の低下、成長の大幅な遅れと言語障害となります。
病の原因は染色体Yが健康な胎児よりも1つ多いことで発病しますが、中には染色体Xが1つ少ない場合でもおこります。
これらはNIPTですぐに知ることができ、この検査の精度は約98％と非常に高い精度を誇っているのが特徴です。
ダウン症候群はDNA単位で発病している病なので、完治をさせることは不可能です。
そのため、低下している免疫力を高めるために生涯にわたって抗生剤を服用しなくてはいけません。
成長の遅れも顕著で、10歳を迎えた時期でも知能や運動能力は3歳程度となるのが一般的です。
なお20歳を迎える頃になると身体的な特徴は健康な方と同じになり、介助者がいなくてもひとりで生活をおこなえるようになります。
言語障害などはリハビリで改善することも可能です。

NIPTで分かる疾患の21トリソミーとは？

NIPTで分かる疾患の1つに21トリソミー（ダウン症候群）があります。
これは21本目の染色体が1本多くなることによって 起こる染色体疾患です。
通常の染色体は2本ですが、3本になってしまいます。
約半数が心臓に問題を抱えており、約1割が呼吸器系に問題があります。
運動の発達はゆっくりですが、知的発達は個人差が大きいとされています。
成長する過程で一人一人に合った療育を行うことで、子供の能力を最大限に引き出せます。
生まれてから初めてダウン症であることが分かると心の準備が出来ていないことも多くあります。
事前にNIPTの診断を受けておくことで、心の準備をする余裕が生まれます。
また、21トリソミー（ダウン症候群）の方は社会性を身に付けていることも多く、就業している人も珍しくありません。
音楽やスポーツ、アートといった分野で才能を開花させ、世界を舞台に活躍している人もいます。
地元の学校に通ったり、特別支援学校に通ったりします。