NIPTで疾患が分かるのはなぜ？

NIPTで疾患が分かるのはなぜ？

NIPT検査（新型出生前検査）を行うことで、お腹の中にいるときに胎児に遺伝的な疾患がないかどうかがわかります。どのような仕組みでそれが分かるのかと言うと、妊婦さんの血液中に赤ちゃん由来のDNAが含まれているからです。
NIPT検査の方法は、一つひとつのDNA断片の情報をまず読み取って、21番、18番、13番の各染色体を分類していきます。次に、DNA断片の量的な割合を調べていきます。これにより特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較することができるわけです。NIPT検査は妊娠10週以降に行うことができ、結果がわかるまで通常1～2週間程度を要します。ただ、この検査は将来の疾患を確定することができるものではなく、あくまでも発症する確率を予測するものです。そのために、結果を確定させたい場合は、さらに絨毛検査や羊水検査等の確定検査を受けなければなりません。逆に、問題なしという結果になれば安心することができます。

NIPTで調べることができる疾患

NIPTとは新型出生前診断のことで、母体の血液を採取するだけで胎児が染色体異常等の疾患を持っているか否かを調べることができます。
NIPTで検査することができるのは、ダウン症やターナー症候群といった染色体の数的異常が原因で発症するものと、染色体の一部が欠損したり重複したりすることで発症するものについてです。尚、疾患ではありませんが胎児の性別についても判断することができます。穿刺を必要とする羊水検査に対し採血だけで検査することができるNIPTは、破水や子宮内感染症といったリスクを負わないので非常に安全性の高い検査であるとされます。そして従来の検査よりも高精度な判定結果を導き出せるのも大きな特長となります。ただしいくら高い精度を誇っていると言っても確定診断ではありません。そのためこの検査で陽性判定が出た場合は、後に必ず羊水検査等を実施し確定診断を受ける必要があります。またNIPTを実施するには最低でも3回認定施設へ足を運ばなければなりません。しかも検査対象となる妊婦だけではなく、必ず夫婦揃って施設を訪れなければならないという規定が設けられています。