NIPTで調べられることをご紹介！

NIPTで分かる疾患「エドワーズ症候群」の症状

NIPT(新型出生前診断)は母体の血液を採取するだけで、高精度に胎児の染色体異常を調べることができますが、NIPTではダウン症候群やパトー症候群とともにエドワーズ症候群の可能性を調べることが可能です。
これは5000~8000人に1人の頻度で発生する染色体異常で、23本ある染色体の中でも18番目の染色体に異常が生じることで発症します。
エドワーズ症候群は、胎児期から成長障害が見られることが多く、ほとんどのケースで流産や死産となりますが、無事に出生したとしても生後1年以上生存できるのは10%ほどに留まります。
また、早産でなくても低体重での出生となり、口や顎が小さく後頭部が突出するといった症状が現れるのが特徴です。
加えて、筋緊張低下・口唇口蓋裂・手指の重なり・耳の位置が低い・揺り椅子状の足などが生じることもあります。
さらに、約90%には心室中隔欠損症などの先天性心疾患が見られるほか、横隔膜弛緩症などの呼吸器系の合併症、食道閉鎖などの消化器系の合併症などを発症することも少なくありません。

NIPTでわかる疾患の一つ、18トリソミーとは

NIPTを行う上で判定できる疾患に18トリソミーがあります。
この疾患は18番染色体が余分に作られていることで起きており、産まれてからも体格が小さく内臓の機能障害や身体的な異常、知的障害が起こることが多いです。
さらに有効な治療方法がなく、1歳になるまで生きていることができる子どもは10%未満とされています。
仮に生存できたとしても重度の障害や発達の遅れがみられるため、早期に支援などを検討していかなくてはなりません。
なお35歳以上の女性が妊娠した場合にリスクが高くなっていることが分かっており、さらに男児よりも女児の方が多い傾向があります。
NIPTは採血による方法であり、母親の血液の中に含まれている胎児のDNAを検出し、18番の染色体が3本になっていないかを見ていきます。
18トリソミーにおいては胎児の超音波検査でも異常を認められることがありますが、NIPTと両方を検査し、陽性結果が出た場合は新たに確定検査を受けるようになります。